silvana santos1, ana maria rocha fernandes de sá2, márcia d. dagnesi3, daniela soncine neves4, paula maria leite maleita4, renato luís paes de andrade4, solange a. emílio marchioni4, vera lúcia galli4, josé salomão schwartzman5

(1) Pedagoga, Editora, Presidente da Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo
(2) Médica Pediatra, Responsável pela Regional Vale do Paraíba da Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo
(3) Psicóloga, Responsável pela Regional Vale do Paraíba da Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo
(4) Psicólogos
(5) Médico Neuropediatra, Professor do Programa de Pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Mackenzie

RESUMO:

O PERFIL DA PORTADORA DE SÍNDROME DE RETT NO BRASIL: Este artigo constitui amplo levantamento de dados das meninas portadoras de Síndrome de Rett e suas famílias cadastradas na Associação Brasileira de Síndrome, enfatizando aspectos relativos ao período pré, peri e pós-natal, dados e antecedentes familiares, evolução e quadro atual da condição, tratamento médico-terapêutico e educacional e dados sócio-econômicos.

UNITERMOS:

Síndrome de Rett

ABSTRACT:

RETT SYNDROME'S PROFILE IN BRAZIL: This paper reflects a wide data base of the girls with Rett syndrome and their families entered in the Brazilian Rett Syndrome Association registers, emphasizing aspects such as pre, peri and postnatal data, familiar antecedents, evolution and current picture of the condition, medical, therapeutic and educational intervention and social and economic data.

UNITERMS:
Rett syndrome

Artigo Original
SANTOS, S.; SÁ, A.M.R.F.; DAGNESI, M.D.; NEVES, D.S.; MALETTA, P.M.; ANDRADE, R.L.P.; MARCHIONI, S.A.E.; GALLI, V.L.; SCHWARTZMAN, J.S. - O perfil da portadora de síndrome de Rett no Brasil. Temas sobre Desenvolvimento, v.8, n.45, p.6-12, 1999.

Atualmente, a síndrome de Rett (SR) já se encontra bem caracterizada clinicamente e documentada em diversas áreas da Saúde e da Reabilitação em vasta literatura nacional e internacional (Rett, 1966; Rosemberg e colaboradores, 1986 e 1987; Trevathan e Moser, 1988; Hagberg, 1989, 1992 e 1993; Percy e colaboradores, 1991; Schwartzman, 1991; Pereira, 1992, 1994 e 1995; Percy, 1992). E, embora a etiologia desta condição ainda seja desconhecida, o crescente conhecimento da síndrome nesta última década, em seus diversos aspectos, vem permitindo suspeitas diagnósticas cada vez mais precoces e, conseqüentemente, quando o diagnóstico da SR é estabelecido, a possibilidade de intervenção terapêutica e educacional em idade ainda pré-escolar permite uma qualidade de vida cada vez melhor para as meninas assim acometidas.
Todavia, trata-se de condição cujas características variam amplamente de menina para menina, de família para família.
Com cerca de 300 famílias de todo o território nacional cadastradas, sendo que 140 foram identificadas apenas no Estado de São Paulo, nossa experiência na Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo, desde 1992, ratifica esta variabilidade na intensidade de sinais e sintomas e na evolução destas meninas.
Foi no sentido de entender estas diferenças nas manifestações clínicas e evolução da SR e, assim, de poder traçar o perfil da portadora de SR em nosso país que projetamos este levantamento de dados. Para tanto, elaboramos amplo questionário, composto de sete segmentos principais, a saber:

* Dados da portadora de SR para caracterização da amostra
* Dados de gestação, parto e período perinatal
* Dados familiares
* Antecedentes familiares
* Evolução e quadro atual
* Atendimento médico-terapêutico e educacional
* Dados sócio-econômicos

O questionário, desenvolvido por equipe composta de médicos (neuropediatra e pediatra), psicólogos e pedagoga (sendo que duas destas profissionais também são mães de portadoras de SR), foi caracterizado por perguntas com múltipla escolha, de modo que obtivéssemos respostas diretas e orientadas; desta forma, as famílias (pais e/ou mães) também se sentiriam mais à vontade para respondê-lo, pois não haveria necessidade de formular respostas e escrevê-las.
Foram, assim, distribuídos 132 questionários dentre as famílias cadastradas na Associação Brasileira de Síndrome de Rett de diferentes regiões do país, que foram acompanhados por breve carta explicativa em que constavam os objetivos do levantamento dos dados bem como orientações sobre como preenchê-los.
Dos questionários distribuídos, 59 foram devolvidos corretamente preenchidos e incluídos neste estudo. Dentre estes questionários, selecionamos:
- 20 casos que moravam em São Paulo e em cidades próximas, para avaliação diagnóstica por um mesmo examinador, que utilizou os critérios estabelecidos pelo CID-10. Este procedimento fez parte do estudo, no sentido de conhecermos a positividade de diagnósticos de SR fundamentados em um mesmo grupo de critérios diagnósticos.
- 10 famílias também de São Paulo e cidades próximas, escolhidas aleatoriamente, para checagem da confiabilidade das respostas. Estas famílias foram visitadas em seus domicílios por psicólogos voluntários que repassaram as respostas indicadas nos questionários, corrigindo algumas delas ou levantando hipótese de "resposta inconsistente".

CARACTERIZAÇÃO DA AMOSTRA

Antes de conhecermos os dados que caracterizaram a presente amostra, foi importante saber que, dos 20 casos submetidos à avaliação diagnóstica pelo mesmo examinador, 15 (75%) se encaixavam nos critérios do CID-10 para o diagnóstico de SR, enquanto os cinco (25%) restantes foram excluídos deste diagnóstico.
Isto nos leva a supor que cerca de 25% dos casos conhecidos de SR refiram-se a formas atípicas ou retóides da condição (Pereira, 1995). Neste percentual, provavelmente também estejam inclusos alguns casos de diagnósticos diferenciais, predominado, provavelmente, a síndrome de Angelman, observação que nos permitimos fazer pelo fato de, principalmente nos últimos dois anos, diversas meninas com suspeita diagnóstica inicial de SR cujas famílias procuram a associação terem, posteriormente, diagnóstico final de síndrome de Angelman.
Vale ressaltar ainda que, dos 15 casos de diagnóstico feito pelo CID-10, 14 eram casos típicos; um dos casos não apresentava microcefalia, embora o diagnóstico clínico tenha se mostrado bastante evidente. Ainda destes 15 casos, duas meninas (uma com quatro anos de idade e outra com seis anos de idade) encontravam-se no estágio II da condição; as demais 13 pacientes encontravam-se no estágio III e apresentavam média de idade de 8,6 anos (3,1 a 14 anos).
Por sua vez, das dez famílias visitadas para checagem das respostas, encontramos 70% de confiabilidade quanto às respostas pertinentes a Evolução e Quadro Atual; 50% para as respostas relativas a Antecedentes Familiares e 90% para as respostas dos demais segmentos do questionário. Estes dados foram importantes para a compreensão dos achados mais adiante comentados e, sem dúvida, merecem que novos levantamentos de dados venham a explicá-los.
A maior parte dos questionários respondidos vieram da Grande São Paulo (45,6%) e Interior (35,1%). Os demais procederam da Capital e Interior do Rio de Janeiro, Interior da Bahia e Brasília.
Isso posto, nossa amostra foi caracterizada por 59 meninas com média de idade de 11,1 anos (3,1 a 39,9 anos), com altura média atual de 1,27m e peso médio de 24,04kg. A média de idade do aparecimento de sinais da SR foi de 1,2 anos (de 0 a 36 meses), e os sinais iniciais mais freqüentes foram:
- atraso no desenvolvimento (19,1%)
- perda de aquisições (19,1%)
- estereotipias (17,0%)
- desligamento social (12,8%)
- irritabilidade acentuada (8,5%)
- crises convulsivas (6,4%)
Outros sinais (17%) incluíram bruxismo, "caretas", pneumonia, desordens do sono, baba, engasgo e estrabismo.
A média de idade destas meninas por ocasião da suspeita diagnóstica foi de 4,1 anos (de 1,3 a 26,5 anos). A SR foi suspeita diagnóstica inicial em 49,1% dos casos; nos demais 50,9%, a suspeita e confirmação do diagnóstico de SR só aconteceu depois de outros diagnósticos suspeitados e estabelecidos. Os diagnósticos iniciais mais freqüentes incluíram Autismo Infantil (40%), Paralisia Cerebral (36,7%), Retardo Mental (13,3%), Encefalopatia não Progressiva (10%), Hipotonia Muscular Benigna (10%). Em menor freqüência, ainda foram registrados diagnósticos iniciais de Deficiência Visual e Auditiva, Doença Degenerativa, Esquizofrenia Infantil, Epilepsia, Distúrbios de Comportamento, Síndrome de Angelman e Toxoplasmose.

GESTAÇÃO, PARTO E PERÍODO PERINATAL

Nossos registros indicaram média de idade materna de 27,6 anos (de 15 a 41 anos) e média de idade paterna de 31,8 anos (de 20 a 44 anos).
Dados maternos anteriores à gestação indicaram que nenhuma mãe apresentou qualquer doença digna de nota, embora tenha sido registrado tabagismo em 27,1% dos casos; uso não raro de álcool em 20,3% e uso de droga endovenosa em 1,7%.
Durante a gestação, todavia, 20,3% destas mulheres apresentaram alguma doença importante (infecção renal, ameaça de aborto, falta de ar, infecção ginecológica, hipertensão arterial, hemorragia, hepatite, anemia e edema). Com isso, 28,8% delas fizeram uso de algum medicamento durante a gestação. Tabagismo (23,8%) e uso não raro de álcool (25,4%) permaneceram registrados durante a gestação.
Estas mulheres fizeram parto cesáreo (50,8%) ou parto normal (42,4%). Em 6,8% dos casos houve registro de uso de fórcipes.
As meninas com SR apresentaram, ao nascimento, peso médio de 3010g e comprimento médio de 46,5cm. Cianose provável foi registrada para 15,3% dos casos. Ausência de choro ao nascimento foi referida em 27,1% dos questionários.
Dez meninas (16,9%) fizeram uso de incubadeira e/ou oxigênio, provavelmente devido às seguintes intercorrências perinatais relatadas: pneumonia, icterícia fisiológica, criança PIG, aspiração de líquido amniótico, líquido meconial, prematuridade, rubéola, desidratação e febre alta com suspeita de infecção urinária. Vale mencionar que a média de idade (32,3 anos) do grupo de mães cujas filhas apresentaram intercorrências perinatais foi maior que a do grupo como um todo (27,6 anos).

DADOS FAMILIARES

A prole média das famílias deste estudo foi de 2,7 filhos. Este número se compôs de uma prole média de 0,9 filhos homens (33,3%) contra prole média de 1,8 filhas mulheres (66,7%), diferença que se mostra significativa, indicando que, pelo menos nesta amostra, trata-se de famílias que tendem a procriar principalmente filhos do sexo feminino. Importante lembrar que, na população geral, há como que um equilíbrio na freqüência de nascimentos de meninos e meninas.
Dos cinco casos relatados de natimortos, três (60%) referiam-se a bebês do sexo feminino, ratificando a predominância do sexo feminino nestas famílias. E, se é verdade que fetos masculinos são abortados se afetados pela SR, a tendência a uma maior prole feminina se ratifica ainda pelo fato de termos registro de apenas dois casos de abortos (1,2%).
Em 43% dos casos, a menina com SR foi a primeira filha do casal. Ocupou a segunda posição na prole em 29%. Os demais casos mostraram-se homogeneamente distribuídos nas demais posições da filha com SR na prole (de terceira e sexta). Importante, contudo, observar que 32 meninas (55%) com SR eram ou filha única ou a última da prole, dado que nos leva a pensar que a dedicação excessiva aos cuidados necessários às meninas com SR e/ou o medo de procriar um novo filho deficiente fazem com que estas famílias decidam por não ter mais filhos. Isto é especialmente verdade para os casos de famílias com filhas únicas portadoras de SR, já que a prole média das famílias deste levantamento não diferiu muito significativamente da prole média da população geral em São Paulo (e a maioria das famílias era procedente de São Paulo).
Problemas de saúde paternos (13,5%) incluíram úlcera estomacal, sífilis, hepatite, reumatismo infeccioso, problemas respiratórios, tuberculose e estresse crônico, condições essas já existentes antes da concepção da menina com SR.
Entre os pais destas famílias, também foram registrados uso freqüente de álcool (20,3%), uso não raro de álcool (54,2%) e uso de drogas endovenosas (3,9%). Das famílias visitadas pelos psicólogos voluntários, apenas uma referiu que o uso freqüente de álcool pelo pai ocorreu após o nascimento da filha com SR. Nos demais casos, estes hábitos eram anteriores ao nascimento da filha com SR.
Foram registrados problemas de saúde em irmãos/irmãs das portadoras de SR em 11,9% dos casos (reumatismo, baixa estatura constitucional, obesidade, hemoglobinopatia C, problemas estomacais, problemas hormonais e estresse).

ANTECEDENTES FAMILIARES

Casamentos consangüíneos de avós e bisavós maternos ou paternos foram relatados em dez casos (17%).
Trinta e nove famílias (66,1%) referiram parentes de até terceiro grau de ambos os lados paterno e materno afetados por doenças psiquiátricas. Depressão em parentes próximos foi referida em 33,9% dos casos. Deficiência mental também foi dado freqüentemente relatado (23,7% das famílias possuem algum portador de deficiência mental na família). Outras doenças neurológicas também foram registradas (19,6%). Estes dados nos serviram de norteadores para o desenvolvimento de futuro levantamento de dados mais específico no que concerne a estes antecedentes familiares, já que os percentuais encontrados se mostraram muito maiores do que os que se têm com relação à população geral.

EVOLUÇÃO E QUADRO ATUAL

Com relação a aspectos motores, encontramos os seguintes dados:

A menina/mulher com SR:

Senta sem apoio.....67,8%
Senta com apoio ....27,1%
Não senta ...............5,1%

Engatinha(ou) .........20,3%
Não engatinha/
nunca engatinhou.... 79,7%

Fica de pé sem apoio .....15,2%
Fica de pé com apoio .....47,4%
Não fica de pé ..............37,4%

Anda sem apoio ...............15,2%
Anda com apoio ...............28,8%
Parou de andar ................17,0%
Nunca andou ...................38,9%

Preensão presente ...........32,2%
Preensão ausente ................67,8%

Com relação à presença de preensão, este dado nos pareceu super-estimado na informação das famílias, já que estas consideraram o simples encostar no objeto como "preensão", o que foi observado pelos psicólogos voluntários.
Levantamento multicêntrico de dados realizado na Inglaterra, englobando portadoras de SR residentes nos Estados Unidos da América, Canadá e Reino Unido (Lewis e Wilson, 1999) registrou percentual de 44% destas pacientes que andam sem qualquer apoio, enfatizando que este valor não mostra alterações nas diversas faixas etárias documentadas. Trata-se de percentual bastante maior do que o que encontramos dentre as nossas portadoras de SR (15,2%). Esta diferença parece ter explicação respaldada tão somente nas diferenças de provisão de serviços públicos sanitários e educacionais entre os dois países.
Praticamente todas as meninas apresentaram movimentos estereotipados das mãos (98,4%), sendo que em quatro casos (6,8%) estas estereotipias estavam associadas com piscar de olhos. As estereotipias manuais se distribuíram da seguinte forma: estereotipias manuais de linha média (59,3%); bater mãos na boca/dentes (17%); bater mãos na cabeça (11,9%), bater mãos no peito (3,9%) e movimento de dedos (3,9%).
Dados relativos a aspectos da comunicação foram assim registrados:

Vocalizações............ 61,0%
Balbucios................. 27,1%

Fala:
- até 5 palavras ...........8,5%
- nunca falaram ..........52,5%
- pararam de falar .......47,5%

A perda da fala se deu em média aos 2,1 anos de idade.
Cerca de 76% das meninas utilizavam outras formas de comunicação significativa: olhar, choro, sorriso, gritos, gargalhadas, resmungos, movimentos corporais, expressões faciais, mãos, vocalizações significativas e mordidas. Foi curioso, no entanto, constatarmos que 23,7% das famílias relataram ausência de qualquer forma de comunicação.
Apenas 1,7% das meninas come sem auxílio; todas as demais precisavam ser alimentadas. Os dados levantados indicaram que 88,2% delas comem todo tipo de alimento; as outras (11,8%) se alimentam apenas de alimentos pastosos. Com relação à quantidade de alimentos ingeridos durante as refeições, 62,7% dos questionários referiram quantidade normal; 22%, quantidade acima do normal e 13,5% indicaram pequena quantidade de alimentos durante as refeições. Registramos um único caso de portadora de SR com uso de gastrostomia.
Para a alimentação, predominou o uso isolado da colher (64,4%), seguida de uso isolado de mamadeira (15,6%) e de uso combinado de colher e mamadeira (15,6%). Apenas em um caso foi referido o uso de garfo. Por sua vez, para a ingestão de líquidos, o copo comum é utilizado com freqüência (42,4%), seguido da mamadeira (13,5%). Copo com bico e colher foram relatados como meio isolado para ingestão de líquidos em um caso cada um. A associação de mamadeira, copo com bico e colher foi relatada em 38,9% dos casos.
Quanto aos aspectos clínicos gastrointestinais, a constipação intestinal foi bastante freqüente (81%). Também foram registrados engasgos (67,8%), vômitos (44%) e refluxo (35,6%). Perda de peso foi registrada para 45,8% das meninas, enquanto ganho de peso o foi para 28,8%.
De fato, a literatura aponta que cerca de 85% das portadoras de SR sofrem de constipação intestinal crônica, provavelmente devida a uma série de fatores que incluem: falta de atividade física, tono muscular pobre, dieta pobre em fibras, uso de medicamentos (principalmente os anticonvulsivantes), ingestão inadequada de líquidos e escoliose (Hunter, 1999).
No que concerne aos aspectos respiratórios, 61% das meninas apresentaram apnéia e 55,9%, hiperventilação. Cerca de 38% dos casos registrados apresentaram um ou mais episódios de pneumonia em alguma fase da vida. Secreção foi registrada para 47,5% dos casos.
Os questionários apontaram uma freqüência de 72,9% de crises epilépticas, dos quais 25,4% parecem não convulsionar mais. O uso de drogas anticonvulsivantes foi assim registrado:

Drogas utilizadas isoladamente (44,2%):
- Ácido valpróico .......18,6%
- Fenobarbital ..........11,6%
- Carbamazepina .......9,3%
- Lamotrigina ............2,3%

Drogas utilizadas em associação (55,8%):
- Carbamazepina ......25,6%
- Ácido valpróico .......23,2%
- Fenobarbital ...........11,6%
- Clonazepan............. 7,0%
- Clobazan................. 7,0%
- Outros ....................7,0%
- Lamotrigina.............. 2,3%

Irritabilidade acentuada (86,4%), bruxismo (84,7%) e distúrbios de sono (76%) também foram achados freqüentes nesta amostra.
Escoliose também se mostrou dado freqüente (61,0%), sendo que a média de idade de aparecimento foi de 7,2 anos (3 a 13 anos). O aparecimento de escoliose na faixa etária entre 3 e 5 anos foi relato de 34,4% dos casos, e entre 5,1 e 7 anos, de 21,8% dos casos. Em 6,3% das meninas, a escoliose apareceu depois dos 13 anos de idade.

ATENDIMENTO MÉDICO-TERAPÊUTICO E
EDUCACIONAL

Atendimento médico neurológico sistemático foi referido em 76,2% dos casos. Por outro lado, apenas 50,8% das portadoras de SR deste estudo recebiam acompanhamento pediátrico ou clínico com periodicidade.
Apesar da alta freqüência de escoliose registrada, acompanhamento por médico ortopedista foi referido em 50,8% dos questionários analisados; igualmente apesar da alta incidência de constipação intestinal, vômito, refluxo e perda de peso, apenas 10% das meninas visitavam regularmente o médico gastroenterologista. Por fim, embora tenhamos registrado que 20% das meninas já menstruavam, o atendimento ginecológico foi referido em 13% dos casos.
Cerca de 7% das portadoras de SR aqui estudadas não recebia qualquer tipo de tratamento médico, e, a despeito das freqüências de distúrbios respiratórios acima referidas, nenhuma menina era atendida por médico pneumologista em bases regulares.
A Odontologia (67,8%) e a Fisioterapia (62,7%) foram serviços terapêuticos freqüentemente relatados. Menos de 30% das meninas atendiam programas terapêuticos de Fonoaudiologia e/ou Terapia Ocupacional. Acompanhamento com nutricionista foi relatado em 13,5% dos casos. Perto de 30% das meninas estavam em programas de terapias ditas alternativas (equoterapia, hidroterapia, aromaterapia, acupuntura, entre outras). Novamente, cerca de 7% dos casos não recebia qualquer acompanhamento terapêutico.
Referindo novamente os estudos de Lewis e Wilson (1999), nossos dados parecem promissores, se considerarmos as diferenças culturais, sociais e econômicas entre o Brasil e os países que integraram aquele estudo (Estados Unidos, Canadá e Reino Unido). Assim, estas autoras referem que 43% das portadoras de SR daquele estudo recebiam Fisioterapia, e 26% recebiam orientação fisioterapêutica esporádica. Terapia Ocupacional foi relatada em 20% dos casos do Canadá e Estados Unidos, países onde esta terapia faz parte do programa curricular educacional, e em apenas 10% dos casos do Reino Unido. Atendimento fonoaudiológico em base semanal foi registrado em 36% dos casos levantados pelas referidas autoras. E, curioso, 31% das portadoras de SR não recebiam qualquer tipo de terapia.
Nossos dados só diferem mais concretamente dos de Lewis e Wilson no que se refere à Musicoterapia, que era recebida por 30% dos casos. Em nosso estudo, não registramos qualquer caso de atendimento regular em Musicoterapia, apesar da importância desta modalidade já ter sido referida há muitos anos pelo próprio Dr. Andreas Rett.
Deparamo-nos, aqui, entretanto, com um contraponto digno de investigação ulterior: se, por um lado, as meninas inglesas com SR deambulam mais do que as brasileiras, por outro lado, as brasileiras recebem intervenção fisioterapêutica mais do que as inglesas. Estudo mais amplo desta comparação fica sugerido.
Apenas 27% das portadoras de SR estudadas recebiam aporte educacional, a maioria delas em escolas de educação especial. Apenas uma menina de três anos freqüentava pré-escola regular.
Todas as portadoras de SR que fizeram parte do banco de dados de Lewis e Wilson freqüentavam algum tipo de ambiente escolar (escola regular inclusiva, escola especial ou escola-residência), dadas as diretrizes e políticas de Educação pública naqueles países, onde a escolarização é obrigatória e acessível para todas as crianças e adolescentes.
Damo-nos licença, neste momento, para deturpar um pouco o conceito de escola inclusiva que vimos defendendo. Acreditamos que, num primeiro momento, antes de uma ESCOLA PARA TODOS, ou seja, educação de qualidade para todos, precisamos mesmo é de ESCOLAS PARA TODOS.

DADOS SÓCIO-ECONÔMICOS

Os questionários englobados neste levantamento de dados foram provenientes de famílias com renda familiar predominantemente baixa (50% delas recebiam até R$ 500,00 por mês; outros 20% recebiam até R$ 1.000,00 por mês). Apenas 15% das famílias tinha renda familiar mensal superior a R$ 1.500,00.
Dentre as necessidades sócio-culturais para o atendimento à pessoa com SR, as famílias arrolaram as seguintes:

- Maior conhecimento sobre a SR por parte de médicos e terapeutas (65%)
- Maior conhecimento sobre a evolução da SR (60%)
- Fraldas descartáveis (57%)
- Transporte para que a portadora de SR tivesse melhor acesso aos atendimentos médicos e terapêuticos (53%)
- Escolas especiais que recebessem portadoras de SR (51%)
- Atendimento médico-terapêutico mais regionalizado (39%)
- Emprego para pais e outros familiares desempregados (34%)
- Medicamentos gratuitos (27%)
- Carrinhos/cadeiras de rodas gratuitos (22%)

CONSIDERAÇÕES FINAIS

Este levantamento de dados permitiu que traçássemos o perfil preliminar da portadora de SR no Brasil. Nossa intenção primeira foi tão somente ter acesso aos dados ora apresentados e, a partir deles, poder: (a) sistematizar a coleta e atualização destes dados; ((b) traçar paralelo estatístico com a população geral; (c) nortear pesquisas mais específicas e mais amplas sobre determinados aspectos do estudo; (d) desenvolver planos de ação para acesso das portadoras de SR a uma qualidade de vida de fato melhor; (e) nortear o entendimento da SR para profissionais da saúde e da educação.
Muitos dos dados registrados só vieram confirmar dados da literatura sobre a SR. Outros achados, porém, merecem estudo epidemiológico mais aprofundado, como é o caso de estas famílias terem proles predominantemente femininas e a alta freqüência de distúrbios psiquiátricos e deficiência mental em antecedentes familiares destas meninas.
A Associação Brasileira de Síndrome de Rett congrega, como ficou registrado neste levantamento de dados, predominantemente famílias de nível sócio-econômico-cultural menos privilegiado. Neste sentido, os dados aqui relatados nos fornecem uma série de pontos de partida para melhor orientar as famílias que nos procuram, para melhor responder às suas dúvidas e para melhor incentivá-las na busca de seus direitos por atendimento médico e educacional para as suas filhas.