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O que é Síndrome de Rett?
Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética decorrente de mutações do gene MecP2, que atinge principalmente crianças do sexo feminino.
Nos casos de crianças do sexo masculino, a doença ocorre de forma mais severa, acarretando morte nos primeiros meses de vida desenvolvendo grave comprometimento do sistema nervoso, mas muito diferente do que nas meninas.
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1966 pelo professor de pediatria austríaco Andréas Rett, em Viena.
Depois de gravidez e parto normais e sem complicações, as crianças se desenvolvem de forma aparentemente normal ou com discretas alterações durante os primeiros meses de vida, e só mais tarde surgem os sintomas mais evidentes.
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